Hầu như chúng ta đã biết, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ tế bào là nhiễm sắc thể. Chính điều này sẽ dẫn đến sự biến đổi đột ngột về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST. Trong bài viết này, các bạn hãy cùng tìm hiểu về khái niệm, các dạng cùng một số ví dụ về đột đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường gặp trong cuộc sống.
Khái niệm về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Hiểu một cách đơn giản, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu trúc NST. Từ đó dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. Thông thường, đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST. Bên cạnh đó, cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST là do các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của các cromatit. Ngoài ra, có thể là do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST gây đứt gãy NST. Từ đó, dẫn đến hậu quả là phá vỡ cấu trúc NST.
Thông thường các đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST không chỉ dẫn tới làm mất cân bằng gen mà còn làm thay đổi vị trí của gen nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen. Khi trong mỗi cặp NST có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì dẫn tới cặp NST đó không còn tương đồng nhau. Chính vì vậy, điều này sẽ ảnh hưởng đến sự tiếp hợp của NST ở kì đầu giảm phân I. Do đó, điều này ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các thể đột biến cấu trúc NST. Đặc biệt do sự tiếp hợp bị thay đổi nên các nhà khoa học dựa vào hình thức tiếp hợp của các cromatit trong cặp NST tương đồng để nhận dạng đồng thời xác định loại đột biến cấu trúc NST.
Các dạng đột biến cấu trúc NST và ví dụ về đột biến cấu trúc NST
Theo nghiên cứu, có 4 dạng đột biến cấu trúc NST là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
Mất đoạn
NST bị đứt đoạn không có tâm động (đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc giữa tâm động và đầu mút của NST). Ngoài ra, đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Từ đó, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết hoặc làm giảm sức sống.
Ví dụ về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng mất đoạn: Ở người, nếu mất đoạn ở NST 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai ngang ở NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.
Ngoài ra, ở cây ngô hay ruồi giấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn đrê loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.
Thêm đoạn
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng này chính là khi một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng hoặc có thể là do sự trao đổi chéo giữa các cromatit không bình thường. Đột biến đoạn làm gia tăng số lượng gen làm mất cân bằng gen có hại cho thể đột biến. Bên cạnh đó, một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
Đặc biệt, lặp đoạn là một trong những có chế góp phần làm xuất hiện các gen mới. Lý do là vì khi lặp đoạn sẽ làm tăng bản sao của gen. Qua đó, có một trong số các bản sao tiếp tục bị đột biến gen làm xuất hiện gen mới thực hiện chức năng mới.
Ví dụ về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng thêm đoạn: Trước hết phải kể đến ruồi giấm khi lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu.
Đảo đoạn
Đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn là một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào NST (có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen. Loại đột biến nào ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể. Ngoài ra còn góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nòi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất.
Không những thế, sắp xếp lại trật tự các gen trên NST dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng đến sức sống. Đặc biệt, sự sắp xếp lại gen trên NST do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng.
Ví dụ về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng đảo đoạn: Nổi bật là ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên NST số 3. Chính vì thế sẽ tạo ra các nòi thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
Chuyển đoạn
Ngoài các dạng trên thì chuyển đoạn chính là khi một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST khác nhau. Điều này có nghĩa là cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ. Điều này làm thay đổi các nhóm gen liên kết. Ngoài ra, đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm haowjc mất khả năng sinh sản.
Ví dụ về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn: Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu , nấu, chuối) đã vận dụng chèn gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo thành hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người, chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và NST 9 tạo ra NST 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư bạch cầu.
Kết luận
Qua bài viết trên, chắc chắn rằng các bạn đã hiểu rõ về các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Với những ví dụ về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, nhận ra rằng bên cạnh những trường hợp có hại thì một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở của nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Đối với con người, đột biến cấu trúc NST gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân cùng sự tràn lan của NST đột biến.